(25.01.2021) Zespół Gilberta - lek. med. Przemysław Pala

Witam,

rozważam przejście na dietę optymalną i przyjazd na turnus ale nigdzie nie mogę 
znaleźć informacji na temat mojego problemu. Mam zdiagnozowany zespół Gilberta. Jakie są perspektywy z waszego doświadczenia pacjentów z tą dolegliwością?
Dawid M.
 

Szanowny Panie,

obecnie przyjmuje się, że zespół Gilberta jest zaburzeniem o podłożu genetycznym dotyczącym wątroby. Ujawnia się on zwykle po okresie dojrzewania i częściej występuje u mężczyzn. Szacuje się, że dotyczy około 10% populacji, czyli jest dość powszechny. Zazwyczaj nie daje on żadnych poważnych objawów i bywa zauważony przez przypadek. Podstawowym objawem choroby jest mało nasilona żółtaczka, występująca zwykle po znacznym wysiłku lub po przejściu choroby zakaźnej. Zażółceniu ulegają najczęściej jedynie białka gałek ocznych. Sporadycznie wysypują inne objawy: pojawiają się zaburzenia dyspeptyczne, ogólne złe samopoczucie, czasem nieuzasadniony niepokój, przyspieszone bicie serca, zaburzenia koncentracji czy nadmierna potliwość. Ich nasilenie jest prawie zawsze nieznaczne. W wielu przypadkach zespół Gilberta pozostaje niezauważony, gdyż objawy są często przez pacjentów lekceważone, co jednak nie pociąga za sobą poważnych konsekwencji. Wątroba jest narządem, który posiada bardzo wiele funkcji. Są w niej syntetyzowane związki biologicznie czynne niezbędnie do prawidłowego funkcjonowania organizmu takie jak białka krwi, czynniki krzepnięcia, cholesterol. Wytwarza też żółć niezbędną w procesach trawienia. Odbywają się w niej również przemiany metaboliczne. Wątroba przekształca spożywane węglowodany w glukozę, a jej nadmiar w glikogen lub w tłuszcz (które magazynuje). Metabolizuje również aminokwasy w procesie glukoneogenezy, którego końcowym produktem jest glukoza. W wątrobie neutralizowane są również toksyny pochodzenia zewnętrznego takie jak leki i alkohol oraz toksyczne produkty przemiany materii zachodzącej w organizmie na przykład amoniak. Jednym z zadań wątroby jest też wyłapywanie bilirubiny powstającej z hemoglobiny martwych erytrocytów. Zburzenie tego ostatniego procesu jest przyczyną wystąpienia zespołu Gilberta. W normalnych warunkach bilirubina z krwi wiązana jest w wątrobie z kwasem glukuronowym i wydalana z żółcią do dwunastnicy, ponieważ jej zbyt wysoki poziom może być szkodliwy. Jeżeli z jakiegoś powodu bilirubina nie jest wiązana to jej poziom we krwi rośnie i pojawia się zażółcenie oczu i skóry, czyli tak zwana żółtaczka. Przyczyn takiego stanu może być wiele, ale zazwyczaj wiąże się on z uszkodzeniem komórek wątrobowych czyli hepatocytów. W praktyce każda choroba wątroby lub dróg żółciowych może objawiać się żółtaczką. W zespole Gilberta udowodniono występowanie mutacji genu, który warunkuje przemiany bilirubiny z niezwiązanej w postać związaną. Natomiast badanie mikroskopowe uwidacznia uszkodzenie błony komórkowej hepatocytu w okolicy bieguna naczyniowego. Jak nadmieniałem powyżej defekty te nie powodują praktycznie żadnych poważnych następstw klinicznych, a ich skutki są raczej kosmetyczne. Z tego powodu choroba ta nie wymaga właściwie leczenia, jednak zleca się pacjentom unikanie alkoholu, niektórych leków oraz odpowiednią dietą. Oczywiście dla nikogo nie będzie zaskoczeniem, jeżeli powiem, że powinni oni spożywać dużo warzyw i owoców oraz unikać tłuszczów zwierzęcych. Choć sama choroba nie jest groźna, to zagrożenie stanowią zalecenia dietetyczne, które same w sobie są niebezpieczne. Fruktoza zawarta w owocach „zalewa” szlaki metaboliczne w wątrobie prowadząc do patologicznej syntezy glukozy, która przetwarzana jest na tłuszcz i cholesterol magazynowane również w wątrobie. Dodatkowo w pożywieniu występuje nadmiar aminokwasów białkowych, które stają się źródłem energii, jednak wcześniej muszą być przetworzone w wątrobie i poddane tak zwanej dezaminacji, czyli odłączeniu atomu azotu, co wymaga zaangażowania hepatocytów. Z kolei nadmiar wolnych ciał azotowych (amoniak czyli NH3) we krwi również staje się toksyczny powodując przeciążenie pracy wątroby. Niestety zalecania dietetyczne dla osób z zespołem Gilberta są bardziej szkodliwe niż sama choroba, ponieważ prowadzą do zbyt dużego zaangażowania metabolicznego chorego narządu. Na szczęście z mojego doświadczenia wynika, że niewiele osób stosuje się do zaleceń dietetycznych. Dieta optymalna praktycznie nie powoduje obciążenia wątroby, ponieważ przy niskiej podaży węglowodanów prawie zanika ich metabolizm wątrobowy. Białka pokarmowe przestają być źródłem energii i nie podlegają wątrobowej dezaminacji, natomiast tłuszcze pokarmowe nie są nie są przetwarzane w tym narządzie. Po wdrożeniu żywienia optymalnego objawy zespołu Gilberta ustępują natychmiast, jeżeli nie towarzyszą mu inne choroby wątroby. Wspomniany przeze mnie defekt genetyczny przestaje mieć znaczenie.

lek. med. Przemysław Pala