(03.08.2008) DO a choroby genetyczne - lek. med. Przemysław Pala

Szanowny Panie Doktorze,
 Mam 29 lat i rok temu urodziłam dziecko.Dziecko jest okazem zdrowia za wyjątkiem.......kilku  plamek koloru kawy z mlekiem co jakiś czas pojawia się kilka nakrapian w takim kolorze, ja mam około 10 większych plam około 4 cm i kilkanascie małych nakrapian .Byliśmy u róznych lekarzy z dzieckiem, jedni mówią, ze taki jego urok inni ze to moze być Zsp Recklinhasena :(synek rozwija się bardzo dobrze za wyjątkiem aktaru nigdy do tej pory powaznie nie chorował.Ja nie mam zadnych problemów ze zdrowiem gdyby nie te plamki u synka to nigdy w zyciu bym nie pomyślała ze te plamki coś znaczą nigdy mi nie przeszkadzały. Mam porobione wszystkie badania łącznie z rezonansem i na nich nie ma zadnych zmian mogących świadczyć o tej chorobie.A jednak paru lekarzy mnie nieźle nastraszyło.i tu pojawia sie kilka pytań:
- czy DO  moze zahamować ewentualną chorobę,
- ile czasu musiałabym stosować dietę aby zajść w kolejną ciązę i urodzić zdrowe dziecko tak zeby nawet nie było podejrzenia choroby,
- szczytem szczęścia i największym dowodem na to ze dieta działa byłoby zniknięcie plamek u synka czy jest taka szansa jeśli będzie na tej diecie,
- czy taka dieta u tak małego dziecka dostarcza wszystkich niezbędnych składników.
I jeszcze jedno na koniec, mam 168 wzrostu teraz wazę 70 kg a chciałabym wazyć tyle ile przed ciązą czyli 60 kg, jak powinny wyglądać proporcje dla mnie - w niedługim czasie chciałabym mieć drugie dziecko.
Będę wdzięczna za odpowiedź


Szanowna Pani,
Wady genetyczne nie są właściwie chorobami z punktu widzenia medycznego, choć nazwy te są w zasadzie często stosowane zamiennie. W rozumieniu medycznym choroba ma określony przebieg i dynamikę. Wyróżnia się zasadniczo 4 okresy choroby tj. okres prodromalny czyli przed pojawieniem się objawów, po nim następuje rozwój choroby, następnie jej szczyt i na końcu zejście objawów. Ten ostatni okres może być uwieńczony śmiercią lub wyleczeniem. W przypadku wad genetycznych niejednokrotnie ciężko jest mówić o jakiejkolwiek dynamice, np. wrodzony brak palca lub kończyny nie będzie ulegał zmianie do końca życia, natomiast wady serca mogą się niejednokrotnie ujawniać po przekroczeniu pewnej masy ciała i powodować nasilanie objawów wraz ze wzrostem.
Większość wad genetycznych jest niejako zaprogramowana w naszych genach  i może ujawniać się co kilka pokoleń na zasadzie loterii. Ryzyko wystąpienia wady jest inne dla różnych jednostek i zależy od lokalizacji wady w chromosomie. Mówimy tu o rachunku prawdopodobieństwa, który określa jedynie procentową szansę ujawnienia się genu. Może się oczywiście zdarzyć, że   przy prawdopodobieństwie np. 1:4 małżeństwo będzie miało 6 zdrowych dzieci, ponieważ dopuszczalne są wszystkie kombinacje. W przypadku wad uwarunkowanych genetycznie nie mamy żadnego wpływu na ich wystąpienie, a do takich właśnie należy nerwiakowłukniakowatość czyli choroba Recklinghausena.
W populacji ogólnej występuje ona z częstością od 1/2500 do 1/4000 i  jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że ryzyko jej wystąpienia u dziecka, gdy jeden z rodziców jest  nosicielem genu wynosi 1:2, czyli jest bardzo duże i praktycznie   w najbliższej rodzinie ktoś powinien być chory.                                                                                                        
Dla choroby najbardziej charakterystycznym objawem są guzki (nerwiakowłókniaki) podskórne, wyczuwalne jako różnej wielkości sprężyste struktury zlokalizowane pod skórą, oraz guzki pojawiające się wzdłuż przebiegu nerwów obwodowych lub nerwów czaszkowych.
Równie często spotykanym objawem są przebarwienia skórne wyglądem przypominające plamy kawowe, które pojawiają się jeszcze przed wystąpieniem guzków, a także zmiany o charakterze piegów lokalizujące się w okolicach pachwin oraz pach.
Objawy neurologiczne związane są z lokalizacją nerwiaakowłókniaków i ich uciskiem na struktury sąsiadujące. W związku z tym najczęściej spotykane są nerwobóle nerwów obwodowych oraz sporadyczne napady padaczkowe.
Częstym następstwem występowania nerwiakowłókniaków są boczne skrzywiania kręgosłupa oraz bóle w okolicy krzyżowej. Mogą się także pojawić zaburzenia unerwienia w obrębie kończyn. Przebieg choroby może być bardzo różnorodny i o różnym nasileniu od postaci  prawie bezobjawowych do bardzo ciężkich. Samo występowanie plamek na skórze nie powinno budzić większego niepokoju, ponieważ znamiona posiadają prawie wszyscy ludzie i są one całkowicie niegroźne. Praktycznie 100% rozpoznanie można postawić po zrobieniu badań genetycznych. Myślę, że na razie nie powinna Pani z tego powodu popadać w panikę.
Tak jak wspominałem wystąpienie wady genetycznej jest od człowieka niezależne i żywienie optymalne nie ma na to również wpływu. U matek stosujących dietę doktora Kwaśniewskiego znacznie rzadziej występują wady u dzieci związane uszkodzeniem okołoporodowym, co jest uwarunkowane mniejszą średnia masą urodzeniową. Sama dieta nie ma również wpływu na obecność wadliwego genu i nie spowoduje jego zniknięcia, jednak może w sposób kolosalny wpłynąć na stan pacjenta. Powszechnie znane są takie wady genetyczne, przy których odpowiednie żywienie nie dopuszcza do wystąpienia objawów i dotknięte osoby mogą cieszyć się pełnią zdrowia. Mówię tu o fenyloketonyrii i celiakii, które mogą doprowadzić do bardzo ciężkich stanów, jednak w obu przypadkach odpowiednia dieta eliminacyjna nie dopuszcza do tego.
Wielokrotnie obserwowałem, że u dzieci z wadami genetycznymi żywionych optymalnie ekspresja genu ulegała zmniejszeniu. Jest to spowodowane tym , że na tej diecie zmniejsza się ilość przemian pośrednich co często powoduje ominięcia pewnych reakcji biochemicznych, na etapie których wystąpiła wada.
Naturalnie może i powinna Pani zastosować żywienie przed urodzeniem następnego dziecka, a nawet od razu ze względu na siebie. Dieta optymalna zapewnia organizmowi wszystkich niezbędnych składników odżywczych i doprowadza do szybkiej normalizacji wago ciała. Na początku można spożywać około 70g białka, 120g tłuszczu i 50g węglowodanów. Po osiągnięciu masy należnej wystarczy zachować odpowiednie proporcje (1:3:0,8) i nie liczyć pokarmów. Pozdrawiam i życzę powodzenia

Lek. Przemysław Pala Arkadia Lido Jastrzębia Góra.

  • phoca_thumb_l_88.jpg
  • phoca_thumb_l_89.jpg
  • phoca_thumb_l_94.jpg
  • phoca_thumb_l_96.jpg
  • phoca_thumb_l_98.jpg
  • phoca_thumb_l_99.jpg
  • phoca_thumb_l_129.jpg
  • phoca_thumb_l_133.jpg
  • phoca_thumb_l_134.jpg
  • phoca_thumb_l_137.jpg
  • phoca_thumb_l_138.jpg
  • phoca_thumb_l_143.jpg
  • phoca_thumb_l_144.jpg
  • phoca_thumb_l_147.jpg
  • phoca_thumb_l_162.jpg
  • phoca_thumb_l_163.jpg
  • phoca_thumb_l_178.jpg
  • phoca_thumb_l_180.jpg
  • phoca_thumb_m_88.jpg
  • phoca_thumb_m_89.jpg
Nasz ośrodek jest upoważniony do organizowania turnusów rehabilitacyjnych z dofinansowaniem z MOPS lub PFRON.

PFRON

 

Kontakt z Nami

Akademia Zdrowia ArkadiaLido
ul. Derdowskiego 8
84-104 Jastrzębia Góra

telefon: 587744593 lub 586749714

fax: 587279874

e-mail: arkadialido@op.pl


Formularz kontaktowy

Mapa dojazdu